Reálné výstupy molekulárně genetického vyšetření u jednotlivých kardiogenetických diagnóz

SVOBODOVÁ, Eliška and Ilga GROCHOVÁ. Reálné výstupy molekulárně genetického vyšetření u jednotlivých kardiogenetických diagnóz. In 24. celostátní konference DNA diagnostiky. 2022.

Basic information

Original name

Reálné výstupy molekulárně genetického vyšetření u jednotlivých kardiogenetických diagnóz

Authors

SVOBODOVÁ, Eliška and Ilga GROCHOVÁ

Edition

24. celostátní konference DNA diagnostiky, 2022

---

Other information

Type of outcome

Prezentace na konferencích

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Oficiální stránky 24. celostátní konference DNA diagnostiky

Keywords (in Czech)

kardiogenetika; diagnostika; NGS

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

V rámci přednášky budou analyzovány výsledky genetických vyšetření dědičných kardiologických onemocnění - arytmogenní syndromy, kardiomyopatie, aortopatie a vrozené srdeční vady získané v Cytogenetické laboratoři Brno, s.r.o. Dále bude analyzována výtěžnost a správnost indikací k vyšetření u různých kardiogenetických diagnóz včetně příkladu nesprávné indikace z praxe.. Bude probrán vliv COVID pandemie na na výstupy genetických vyšetření.