Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Název anglicky
Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease
Autoři
KOPČILOVÁ, Johana (203 Česká republika, domácí), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ZÍDKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha, 2022
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30101 Human genetics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/22:00129708
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
delece; duplikace; geny; neuromuskulární onemocnění
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním - konferenční abstrakt.
Anglicky
Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease - conference abstract.
Návaznosti
NU21-06-00363, projekt VaV
Název: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.