KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním. (Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease). In Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha. 2022.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.
Name (in English) Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease
Authors KOPČILOVÁ, Johana (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana ZÍDKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kamila RÉBLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution).
Edition Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha, 2022.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30101 Human genetics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/22:00129708
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) delece; duplikace; geny; neuromuskulární onemocnění
Keywords in English deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases
Tags rivok
Changed by Changed by: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Changed: 4/5/2023 13:29.
Abstract
Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním - konferenční abstrakt.
Abstract (in English)
Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease - conference abstract.
Links
NU21-06-00363, research and development projectName: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministry of Health of the CR
PrintDisplayed: 24/7/2024 13:23