a 2022

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

KOPČILOVÁ, Johana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Jana ZÍDKOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

Name (in English)

Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease

Authors

KOPČILOVÁ, Johana (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana ZÍDKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kamila RÉBLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a 55. výroční cytogenetická konference, Praha, 2022

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30101 Human genetics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/22:00129708

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

delece; duplikace; geny; neuromuskulární onemocnění

Keywords in English

deletion; duplication; genes; neuromuscular diseases

Tags

Změněno: 4/5/2023 13:29, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

V originále

Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním - konferenční abstrakt.

In English

Detection of large deletions and duplications in genes associated with neuromuscular disease - conference abstract.

Links

NU21-06-00363, research and development project
Name: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministry of Health of the CR