Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.

VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings. In ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň. 2022.

Basic information

• Original name: Loss of heterozygosity in EIF3F gene leading to intellectual disability in two siblings.
• Authors: VRZALOVÁ, Zuzana, Věra HŮRKOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Karol PÁL, Marie TRKOVÁ, Jiří ŠTIKA, Ivona BLAHÁKOVÁ, Lenka RADOVÁ, Jakub TRIZULJAK, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK.
• Edition: ESHG - European Human Genetics Conference 2022, Rakousko, Vídeň, 2022.

Other information

• Type of outcome: Conference abstract
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Central European Institute of Technology

Links

• MUNI/A/1330/2021, interní kód MU: Name: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IX (Acronym: VýDiTeHeMa IX)

Investor: Masaryk University

• NU20-08-00314, research and development project: Name: Single cell analýza: moderní nástroj pro studium klonální evoluce u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií s vysokým rizikem (Acronym: Single cell analysis of CLL cells)

Investor: Ministry of Health of the CR, Subprogram 1 - standard

• NV19-03-00091, research and development project: Name: Komplexní prognostický a prediktivní panel pro pacienty s chronickou lymfocytární leukémií: nástroj sekvenování nové generace vhodný pro klinickou praxi i studium genetického pozadí průběhu choroby

Investor: Ministry of Health of the CR