J 2022

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ

Basic information

Original name

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

Name (in English)

Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice

Authors

Edition

Pediatrie pro Praxi, SOLEN s.r.o. 2022, 1213-0494

Other information

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

DOI

Keywords (in Czech)

monoaminové neurotransmitery, tetrahydrobiopterin, psychomotorická retardace, dystonie, AADC-D, genová terapie

Keywords in English

monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy

Tags

Reviewed
Změněno: 17/1/2023 08:02, MUDr. Martin Macháček

Abstract

ORIG EN

V originále

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

In English

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.