Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice). Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition. 2022, vol. 3, No 2. ISSN 2695-0847.

Basic information

Original name

Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi

Name (in English)

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice

Authors

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ

Edition

Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition, 2022, 2695-0847

---

Other information

Type of outcome

Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Keywords (in Czech)

AADC-D, monoaminové neurotransmitery, psychomotorická retardace, dystonie, okulogyrické krize, genová terapie

Keywords in English

AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy

---

Abstract

V originále

Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci.