Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2247384, author = {Macháček, Martin and Ošlejšková, Hana}, article_number = {2}, keywords = {AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy}, issn = {2695-0847}, journal = {Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition}, title = {Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi}, volume = {3}, year = {2022} }
TY - JFULL ID - 2247384 AU - Macháček, Martin - Ošlejšková, Hana PY - 2022 TI - Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi JF - Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition VL - 3 IS - 2 SN - 26950847 KW - AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy N2 - Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci. ER -
MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice). \textit{Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition}. 2022, vol.~3, No~2. ISSN~2695-0847.
|