J 2022

Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ and Robert HUDEČEK

Basic information

Original name

Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Name (in English)

Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads

Authors

GAMCOVA, V. (203 Czech Republic, guarantor), J. EIM (203 Czech Republic), Ivana MEIXNEROVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Robert HUDEČEK (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY, PRAGUE, NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, 1210-7832

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30214 Obstetrics and gynaecology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Impact factor

Impact factor: 0.400

RIV identification code

RIV/00216224:14110/22:00128500

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

UT WoS

000834252600001

Keywords in English

androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor

Tags

Tags

Reviewed
Změněno: 2/2/2023 10:41, Mgr. Tereza Miškechová

Abstract

ORIG EN

V originále

Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.

In English

Objective: A case report of a young patient with primary amenorrhea who was diagnosed with agenesis of the uterus and was genetically confirmed for complete androgen insensitivity syndrome with already developed malignancy of dysgenetic gonads. Case report: The 17-year-old patient visited a gynecological clinic for primary amenorrhea. Both ultrasound and vaginal examination revealed suspicion of uterine agenesis, which was subsequently verified during diagnostic laparoscopy. Genetic testing showed karyotype 46,XY, and a rare diagnosis - complete androgen insensitivity syndrome. A secondary finding from a left gonadal biopsy was a Sertoli-Leydig cell tumor. The patient underwent bilateral gonadectomy and was given estrogen replacement therapy. She is now regularly examined by a pediatric oncologist. Conclusion: Complete androgen insensitivity syndrome is a rare genetic disease characterized by varying degrees of feminization in individuals with a male karyotype. It should not be neglected, especially in the differential diagnostic work-up of primary amenorrhea. Genetic testing of the karyotype should be performed whenever uterine agenesis is suspected.