| GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ and Robert HUDEČEK. Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád (Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads). CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY. PRAGUE: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, vol. 87, No 3, p. 184-187. ISSN 1210-7832. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2252197,
author = {Gamcova, V. and Eim, J. and Meixnerová, Ivana and Hudeček, Robert},
article_location = {PRAGUE},
article_number = {3},
doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184},
keywords = {androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor},
language = {cze},
issn = {1210-7832},
journal = {CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY},
title = {Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád},
url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351},
volume = {87},
year = {2022}
}
TY - JOUR
ID - 2252197
AU - Gamcova, V. - Eim, J. - Meixnerová, Ivana - Hudeček, Robert
PY - 2022
TI - Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád
JF - CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY
VL - 87
IS - 3
SP - 184-187
EP - 184-187
PB - NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE
SN - 12107832
KW - androgen insensitivity syndrome
KW - testicular feminization syndrome
KW - androgen receptor
KW - primary amenorrhea
KW - Sertoli-Leydig cell tumor
UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351
N2 - Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.
ER -
GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ and Robert HUDEČEK. Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád (Complete androgen insensitivity syndrome - rare case of malignancy of dysgenetic gonads). \textit{CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY}. PRAGUE: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, vol.~87, No~3, p.~184-187. ISSN~1210-7832. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184.
|
