Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2254719,
author = {Šatný, M. and Altschmiedová, T. and Todorovová, V. and Kyselák, Ondřej and Hubáček, J. A. and Soška, Vladimír and Vrablík, M.},
booktitle = {26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno},
language = {cze},
title = {Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie},
year = {2022}
}
TY - CONF
ID - 2254719
AU - Šatný, M. - Altschmiedová, T. - Todorovová, V. - Kyselák, Ondřej - Hubáček, J. A. - Soška, Vladimír - Vrablík, M.
PY - 2022
TI - Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie
N2 - Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD) je autosomálně recesivně (zřídka dominantně) dědičné onemocnění, které bývá téměř výhradně spojené s genem pro apolipoprotein E (APOE). Pouze u malé části pacientů s typickým genotypem APOE2/E2 však dojde k manifestaci fenotypu smíšené dyslipidemie (DLP), a to v kontextu dalších metabolických, respektive dosud jasně nepopsaných genetických faktorů. Metody: U 71 pacientů s FD a 90 kontrol (všichni homozygoti APOE2/E2; rs429358) jsme provedli screening 18 jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) v genech zapojených do metabolizmu triglyceridů. Výsledky: 2 SNP byly významně asociovány s fenotypem FD (rs439401 v rámci APOE a rs964184 v rámci APOA5). Bylo vytvořeno nevážené genové rizikové skóre (GRS; suma rizikových alel) jakožto genetický prediktor rozvoje FD u pacientů se základním genotypem APOE2/E2. Nevážené GRS vytvořené z 5 nejsilnějších SNP (v rámci genů pro APOE, APOA5, CFT1, LPL a TYW1B) spolehlivě rozlišovalo mezi FD a kontrolami (OR 4,97; CI 2,24–11,06, p < 0,00003). Závěry: Bylo nalezeno několik SNP, tj. individuálních aditivních genetických faktorů, ovlivňujících rozvoj FD. Nevážené GRS tedy jasně zlepšuje predikci rozvoje FD u homozygotů APOE2/E2.
ER -
ŠATNÝ, M., T. ALTSCHMIEDOVÁ, V. TODOROVOVÁ, Ondřej KYSELÁK, J. A. HUBÁČEK, Vladimír SOŠKA and M. VRABLÍK. Hypertriglyceridemické genové skóre u pacientů s genotypem APOE2/E2 jako možný prediktor rozvoje familiární dysbetalipoproteinemie. In \textit{26. kongres o ateroskleróze, 1.-3. prosince 2022, Brno}. 2022. ISSN~2464-6555.
|
