| VLČKOVÁ, Eva. Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby (Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy - current diagnostic and treatment options). Farmakoterapeutická revue. Praha: Current media s.r.o., 2022, vol. 2022, No 6, p. 1-5. ISSN 2533-6878. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2258777,
author = {Vlčková, Eva},
article_location = {Praha},
article_number = {6},
keywords = {amyloid; transthyretin; hereditary amyloidosis; familial amyloid neuropathy; cardiomyopathy},
language = {cze},
issn = {2533-6878},
journal = {Farmakoterapeutická revue},
title = {Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby},
url = {https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby},
volume = {2022},
year = {2022}
}
TY - JOUR
ID - 2258777
AU - Vlčková, Eva
PY - 2022
TI - Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby
JF - Farmakoterapeutická revue
VL - 2022
IS - 6
SP - 1-5
EP - 1-5
PB - Current media s.r.o.
SN - 25336878
KW - amyloid
KW - transthyretin
KW - hereditary amyloidosis
KW - familial amyloid neuropathy
KW - cardiomyopathy
UR - https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby
N2 - Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
ER -
VLČKOVÁ, Eva. Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby (Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy - current diagnostic and treatment options). \textit{Farmakoterapeutická revue}. Praha: Current media s.r.o., 2022, vol.~2022, No~6, p.~1-5. ISSN~2533-6878.
|
