URBANOVÁ, Zuzana, Věra MALINOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lukáš TICHÝ and Michal VRABLÍK. Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022 (Lysosomal acid lipase deficiency - differential diagnosis and treatment options in 2022). Athero Review. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2022, vol. 7, No 2, p. 67-70. ISSN 2464-6555. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2267298, author = {Urbanová, Zuzana and Malinová, Věra and Freiberger, Tomáš and Tichý, Lukáš and Vrablík, Michal}, article_location = {Brno}, article_number = {2}, keywords = {cholesteryl ester storage disease; dyslipidemia; hepatomegaly; lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease}, language = {cze}, issn = {2464-6555}, journal = {Athero Review}, title = {Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2022-2-22/deficit-lyzosomalni-kysele-lipazy-diferencialni-diagnostika-a-moznosti-lecby-v-roce-2022-131274}, volume = {7}, year = {2022} }
TY - JOUR ID - 2267298 AU - Urbanová, Zuzana - Malinová, Věra - Freiberger, Tomáš - Tichý, Lukáš - Vrablík, Michal PY - 2022 TI - Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022 JF - Athero Review VL - 7 IS - 2 SP - 67-70 EP - 67-70 PB - Facta Medica, s.r.o. SN - 24646555 KW - cholesteryl ester storage disease KW - dyslipidemia KW - hepatomegaly KW - lysosomal acid lipase deficiency KW - Wolman disease UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2022-2-22/deficit-lyzosomalni-kysele-lipazy-diferencialni-diagnostika-a-moznosti-lecby-v-roce-2022-131274 N2 - Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v genu LIPA. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí. Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání. U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (CESD – Cholesteryl Ester Storage Disease). V laboratorních nálezech je patrné zvýšení celkového a LDL-cholesterolu a snížení HDL-cholesterolu. Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familiární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi nedostatečně diagnostikováno. Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa – rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou a je aktualizací článku z roku 2019 s doplněním podrobnějších informací o možnostech genetického vyšetření. ER -
URBANOVÁ, Zuzana, Věra MALINOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Lukáš TICHÝ and Michal VRABLÍK. Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022 (Lysosomal acid lipase deficiency - differential diagnosis and treatment options in 2022). \textit{Athero Review}. Brno: Facta Medica, s.r.o., 2022, vol.~7, No~2, p.~67-70. ISSN~2464-6555.
|