Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2267718, author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Chrastina, Petr and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina and Šenkyřík, Jan and Pešková, Karolína and Jabandžiev, Petr and Honzík, Tomáš}, article_location = {CZECH REPUBLIC}, article_number = {1}, doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383}, keywords = {aminoacylase I deficiency}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE}, title = {První český pacient s deficitem aminoacylázy 1}, url = {https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/informace}, volume = {86}, year = {2023} }
TY - JOUR ID - 2267718 AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Chrastina, Petr - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina - Šenkyřík, Jan - Pešková, Karolína - Jabandžiev, Petr - Honzík, Tomáš PY - 2023 TI - První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 JF - CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE VL - 86 IS - 1 SP - 83-85 EP - 83-85 PB - CZECH MEDICAL SOC SN - 12107859 KW - aminoacylase I deficiency UR - https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/informace N2 - Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolizmu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem.Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje hydrolýzu (deacetylaci) N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, sensorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byly popsány opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorizmus a široký kořen nosu. V naší práci popisujeme prvního českého dětského pacienta s deficitem aminoacylázy 1. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Petr CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV and Tomáš HONZÍK. První český pacient s deficitem aminoacylázy 1 (The first Czech patient with aminoacylase I deficiency). \textit{CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE}. CZECH REPUBLIC: CZECH MEDICAL SOC, 2023, vol.~86, No~1, p.~83-85. ISSN~1210-7859. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202383.
|