Detailed Information on Publication Record
2023
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ et. al.Basic information
Original name
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
Authors
SLABÁ, Kateřina (203 Czech Republic, belonging to the institution), Marta JEŽOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petra POKORNÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Hana PÁLOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jana TUČKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan PAPEŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Petr JABANDŽIEV (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Ondřej SLABÝ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)
Edition
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, Hoboken, Wiley, 2023, 2324-9269
Other information
Language
English
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
United States of America
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
References:
Impact factor
Impact factor: 2.000 in 2022
RIV identification code
RIV/00216224:14110/23:00130465
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000922269300001
Keywords in English
cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 8/3/2024 08:40, Mgr. Eva Dubská
V originále
Background: Cardiac-urogenital syndrome [MIM # 618280] is a newly described very rare syndrome associated with pathogenic variants in the myelin regulatory factor (MYRF) gene that leads to loss of protein function. MYRF is a transcription factor previously associated only with the control of myelin-related gene expression. However, it is also highly expressed in other tissues and associated with various organ anomalies. The clinical picture is primarily dominated by complex congenital cardiac developmental defects, pulmonary hypoplasia, congenital diaphragmatic hernia, and urogenital malformations. Case Presentation: We present case reports of two siblings of unrelated parents in whom whole-exome sequencing was indicated due to familial occurrence of extensive developmental defects. A new, previously undescribed splicing pathogenic variant c.1388+2T>G in the MYRF gene has been identified in both patients. Both parents are unaffected, tested negative, and have another healthy daughter. The identical de novo event in siblings suggests gonadal mosaicism, which can mimic recessive inheritance. Conclusions: To our knowledge, this is the first published case of familial cardiac-urogenital syndrome indicating gonadal mosaicism.
In Czech
Úvod: Kardio-urogenitální syndrom [MIM # 618280] je nově popsaný velmi vzácný syndrom spojený s patogenními variantami v genu myelinového regulačního faktoru (MYRF), který vede ke ztrátě funkce proteinů. MYRF je transkripční faktor dříve spojený pouze s kontrolou genové exprese související s myelinem. Je však také vysoce exprimován v jiných tkáních a je spojen s různými anomáliemi orgánů. Klinickému obrazu dominují především komplexní vrozené srdeční vývojové vady, plicní hypoplazie, vrozená brániční kýla a urogenitální malformace. Prezentace případů: Prezentujeme kazuistiky dvou sourozenců nepříbuzných rodičů, u kterých bylo indikováno celoexomové sekvenování z důvodu rodinného výskytu rozsáhlých vývojových vad. Nová, dosud nepopsaná sestřihová patogenní varianta c.1388+2T>G v genu MYRF byla identifikována u obou pacientů. Oba rodiče jsou nedotčeni, testy jsou negativní a mají další zdravou dceru. Identická událost de novo u sourozenců naznačuje gonadální mozaicismus, který může napodobovat recesivní dědičnost. Závěr: Pokud je nám známo, jedná se o první publikovaný případ familiárního kardio-urogenitálního syndromu indikujícího gonádový mosaicismus.
Links
| LX22NPO5102, research and development project |
|
