SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní

BYSTRÝ, Vojtěch, Viktor MAŠÍČEK, Nicolas MOKRIŠ and Martin DEMKO. SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní (SeqUIa: Software platform for GUI based next generation sequencing data analysis). 2022.

Basic information

• Original name: SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní
• Name (in English): SeqUIa: Software platform for GUI based next generation sequencing data analysis
• Authors: BYSTRÝ, Vojtěch (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Viktor MAŠÍČEK (203 Czech Republic), Nicolas MOKRIŠ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Martin DEMKO (703 Slovakia).
• Edition: 2022.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Software
• Field of Study: 10201 Computer sciences, information science, bioinformatics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: domovská stránka
• RIV identification code: RIV/00216224:14740/22:00129636
• Organization unit: Central European Institute of Technology
• Keywords (in Czech): bioinformatika;sekvenování nové generace;integrace dat;stratifikace onkologických pacientů
• Keywords in English: bioinformatics;next generation sequencing;patient stratification;data integration;pediatric solid tumors
• Technical parameters: SeqUIa je obecný nástroj pro automatické zpracování a analýzu dat vygenerovaných pomocí Next Generation Sequencing technologie jednoduše ovládaný skrze grafické rozhraní. SW byl vyvinut ve spolupráci s partnerskou firmou Apps Dev Team s.r.o. (IČO: 24701009). V rámci projektu firma vyvíjela moduly SeqUIa-Top a SeqUIa-TRUNk a Masarykova univerzita poskytovala know-how v oblasti molekulární genetiky a vyvíjela modul BioRoots. Každý z modulů je uložen v samostatném git repositáři. O spoluvlastnictví tohoto výsledku byla uzavřena smlouva. Smluvní strany se dohodly, že výsledek projektu bude ve spoluvlastnictví v následujícím poměru (Masarykova univerzita:Apps Dev Team): 40:60.
• Tags: rivok

Abstract

SeqUIa je plnohodnotný laboratorní informační systém pro molekulární diagnostiku založenou na NGS, který zahrnuje prostředky pro snadné spouštění analytických pracovních postupů. Implementovaný bioinformatický pracovní postup se skládá ze všech standardních NGS analýz (např. volání variant, transkriptomika, IG/TR klonalita, CRISPR). Díky modulární povaze SeqUIa lze moduly snadno přizpůsobit.

Abstract (in English)

SeqUIa is a full-fledged laboratory information system for NGS based molecular diagnostics, which includes the means to run the analytical workflows effortlessly. The implemented bioinformatics workflow consists of all standard NGS analyses (e.g. variant calling, transcriptomics, IG/TR clonality, CRISPR, single-cell). Thanks to the modular nature of SeqUIa, the modules can be easily customized.

Links

• TJ04000141, research and development project: Name: Vývoj aplikace na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely (Acronym: SINAP)

Investor: Technology Agency of the Czech Republic, Software application for integration of genomic and transcriptomic data from next generation sequencing in clinical setting