SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
Authors SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV and Ondřej SLABÝ.
Edition 2023.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 10603 Genetics and heredity
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-7471-449-8
Keywords (in Czech) WES
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 28/4/2023 10:19.
Abstract
Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty.
PrintDisplayed: 23/7/2024 20:23