Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Petr BROŽ, Kristína HANDZUŠOVÁ, Jan SMETANA, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders). In 25. celostátní konference DNA diagnostiky. 2023.

Basic information

• Original name: Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
• Name (in English): Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders
• Authors: WAYHELOVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Vladimíra VALLOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Petr BROŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kristína HANDZUŠOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jan SMETANA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Renata GAILLYOVÁ (203 Czech Republic) and Petr KUGLÍK (203 Czech Republic).
• Edition: 25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Presentations at conferences
• Field of Study: 10603 Genetics and heredity
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• RIV identification code: RIV/00216224:14310/23:00130831
• Organization unit: Faculty of Science
• Keywords in English: exome sequencing; neurodevelopmental disorders

Abstract

Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

Abstract (in English)

Due to its diagnostic yield 30-50%, exome sequencing represents a considerable tool in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders (NDDs). We present our experience with a novel approach of "trio-like" analyses, which lies in the pooling of parental samples, novel setting of variant prioritization and verification analyses. The novel approach will be critically compared with the standard model of trio-based analysis from the view of the diagnostic yield, data quality and variant prioritization and its modification. Then the cost and time effort will be evaluated. We will outline the pros and cons of the novel approach and their possible solution. Our pilot outputs and approximately 50% diagnostic yield indicate a potential of clinical utility of "trio-like" analyses. Supported by Ministry of Health of the Czech Republic, grant nr. NU20-07-00145 and MZČR-RVO, FNBr 65269705.

Links

• NU20-07-00145, research and development project: Name: Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

Investor: Ministry of Health of the CR, Subprogram 1 - standard