Význam molekulární pitvy v soudním lékařství

ORLÍČKOVÁ, Jana, Martin ZEMAN, Tomáš VOJTÍŠEK and Ondřej SLABÝ. Význam molekulární pitvy v soudním lékařství. Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2022, vol. 2022, No 5, p. 207-211. ISSN 0008-7335.

Basic information

• Original name: Význam molekulární pitvy v soudním lékařství
• Authors: ORLÍČKOVÁ, Jana, Martin ZEMAN, Tomáš VOJTÍŠEK and Ondřej SLABÝ.
• Edition: Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2022, 0008-7335.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): molekulární pitva, náhlé úmrtí, syndrom náhlého úmrtí kojenců
• Keywords in English: molecular autopsy, sudden death, sudden infant death syndrome
• Tags: International impact

Abstract

Standardní pitva vždy neodhalí příčinu úmrtí jedince. Často se tak děje v případech tzv. náhlého úmrtí. Pomocí metod molekulární biologie a genetiky však může být u části neobjasněných případů zjištěno, z jakého důvodu ke smrti došlo. Souhrnně je tento přístup označován jako molekulární pitva. Nejčastěji je molekulární pitva (nebo také posmrtné genetické testování) využita u případů náhlého úmrtí kojenců a mladých jedinců, kdy bývá příčina úmrtí častěji spjatá s dědičnými onemocněními, například srdečními či metabolickými poruchami. Poprvé bylo molekulární pitvy využito na konci 20. století, kdy byla příčina úmrtí mladé ženy nalezena až po provedení genetických analýz. Do dnešních dní prochází metodika molekulární pitvy kontinuálním vývojem. Původně byly pomocí cílené sekvenace analyzovány jednotky genů. V dnešní době se přechází na celoexomové a celogenomové analýzy, které se postupně v rámci molekulární pitvy stávají novým standardem. Dosud se však molekulární pitva nestala standardní součástí pitvy v případech náhlých nevysvětlitelných úmrtí, a to i přesto, že skýtá obrovský potenciál na poli diagnostiky post mortem.

Abstract (in English)

The importance of molecular autopsy in forensic medicine Standard autopsy does not always detect a cause of individual’s death. It occurs often in cases of sudden death. The reason for decease, at least in a part of unsolved cases, can be revealed using methods of molecular biology and genetics. This approach is called molecular autopsy. First application dates to the end of 20th century when cause of sudden unexplained death of a young woman was provided only after execution of molecular autopsy. Molecular autopsy (also known as post-mortem genetic testing) finds its application particularly in cases of sudden death of young people or infants as their decease is more frequently associated with hereditary diseases linked for example to heart or metabolic conditions. In terms of methodical development, the form of molecular testing has been improved until now. Originally, targeted analysis of small number of genes was used. Nowadays, whole-exome and whole-genome sequencing slowly becomes a new standard for molecular autopsy. Although molecular autopsy has a potential to be integrated into an autopsy as a standard part of it, for now it has not become a standardised routine part of forensic autopsy.