Sotosův syndrom

SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328.

Basic information

Original name

Sotosův syndrom

Authors

SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Edition

XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49, 2023

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30202 Endocrinology and metabolism

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Organization unit

Faculty of Medicine

ISSN

Keywords (in Czech)

Sotosův syndrom

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea.