SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,. 2023. ISSN 0069-2328. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2318985, author = {Slabá, Kateřina and Slabý, Ondřej and Pokorná, Petra and Konečná, Petra and Funioková, Valentýna and Kýr, Michal and Jabandžiev, Petr and Procházková, Dagmar}, booktitle = {XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,}, language = {cze}, title = {Sotosův syndrom}, url = {http://www.galen.cz}, year = {2023} }
TY - CONF ID - 2318985 AU - Slabá, Kateřina - Slabý, Ondřej - Pokorná, Petra - Konečná, Petra - Funioková, Valentýna - Kýr, Michal - Jabandžiev, Petr - Procházková, Dagmar PY - 2023 TI - Sotosův syndrom UR - http://www.galen.cz N2 - Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea. ER -
SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ, Michal KÝR, Petr JABANDŽIEV and Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Sotosův syndrom. In \textit{XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49,}. 2023. ISSN~0069-2328.
|