| KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ, Lenka PIHEROVÁ, Pavel VOTÝPKA, Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ, Ilga GROCHOVÁ, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Daniela ŽÁKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jan JANOUŠEK, Tomáš NOVOTNÝ and Milan MACEK. Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP (Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases). COR ET VASA. PRAGUE: CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, vol. 65, No 5, p. 798-805. ISSN 0010-8650. Available from: https://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2348687,
author = {Krebsová, Alice and Kutílková, Eva and Zoubková, Veronika and Tavačová, Terezia and Peldová, Petra and Piherová, Lenka and Votýpka, Pavel and Pohlová Kučerová, Štěpánka and Grochová, Ilga and Gřegořová, Andrea and Žáková, Daniela and Freiberger, Tomáš and Janoušek, Jan and Novotný, Tomáš and Macek, Milan},
article_location = {PRAGUE},
article_number = {5},
doi = {http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057},
keywords = {inheritance cardiovascular diseases; genetic examination; cascade cardiology screening},
language = {cze},
issn = {0010-8650},
journal = {COR ET VASA},
title = {Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP},
url = {https://www.e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf},
volume = {65},
year = {2023}
}
TY - JOUR
ID - 2348687
AU - Krebsová, Alice - Kutílková, Eva - Zoubková, Veronika - Tavačová, Terezia - Peldová, Petra - Piherová, Lenka - Votýpka, Pavel - Pohlová Kučerová, Štěpánka - Grochová, Ilga - Gřegořová, Andrea - Žáková, Daniela - Freiberger, Tomáš - Janoušek, Jan - Novotný, Tomáš - Macek, Milan
PY - 2023
TI - Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
JF - COR ET VASA
VL - 65
IS - 5
SP - 798-805
EP - 798-805
PB - CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY
SN - 00108650
KW - inheritance cardiovascular diseases
KW - genetic examination
KW - cascade cardiology screening
UR - https://www.e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf
N2 - Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.
ER -
KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ, Lenka PIHEROVÁ, Pavel VOTÝPKA, Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ, Ilga GROCHOVÁ, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Daniela ŽÁKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jan JANOUŠEK, Tomáš NOVOTNÝ and Milan MACEK. Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP (Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases). \textit{COR ET VASA}. PRAGUE: CZECH SOC CARDIOLOGY \&{} CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, vol.~65, No~5, p.~798-805. ISSN~0010-8650. Available from: https://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057.
|
