Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a
doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při
ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

J 2023

Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP

Name (in English)

Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases

Authors

KREBSOVÁ, Alice (203 Czech Republic), Eva KUTÍLKOVÁ (203 Czech Republic), Veronika ZOUBKOVÁ (203 Czech Republic), Terezia TAVAČOVÁ (203 Czech Republic), Petra PELDOVÁ (203 Czech Republic), Lenka PIHEROVÁ (203 Czech Republic), Pavel VOTÝPKA (203 Czech Republic), Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ (203 Czech Republic), Ilga GROCHOVÁ (203 Czech Republic), Andrea GŘEGOŘOVÁ (203 Czech Republic), Daniela ŽÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Tomáš FREIBERGER (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jan JANOUŠEK (203 Czech Republic), Tomáš NOVOTNÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Milan MACEK (203 Czech Republic)

Edition

COR ET VASA, PRAGUE, CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, 0010-8650

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Impact factor

Impact factor: 0.200 in 2022

RIV identification code

RIV/00216224:14110/23:00132489

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057

UT WoS

001153313700016

Keywords (in Czech)

dědičná kardiovaskulární onemocnění; genetická analýza; kaskádový rodinný screening

Keywords in English

inheritance cardiovascular diseases; genetic examination; cascade cardiology screening

Abstract

ORIG EN

V originále

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.

In English

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping. Knowledge of the molecular nature of genetic diseases opens up the possibilities of the so-called molecular genetic stratification of diseases, the goal of which is personalized care for patients and their relatives. Cardiogenetic examination is a complex matter, where it is necessary to build interdisciplinary teams. Communication between individual experts and teams on a national scale is absolutely essential to ensure care for patients with rare and very rare forms of hereditary disease.

Citovat

KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ, Lenka PIHEROVÁ, Pavel VOTÝPKA, Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ, Ilga GROCHOVÁ, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Daniela ŽÁKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jan JANOUŠEK, Tomáš NOVOTNÝ and Milan MACEK. Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP (Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases). COR ET VASA. PRAGUE: CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, vol. 65, No 5, p. 798-805. ISSN 0010-8650. Available from: https://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057.

@article{2348687,
   author = {Krebsová, Alice and Kutílková, Eva and Zoubková, Veronika and Tavačová, Terezia and Peldová, Petra and Piherová, Lenka and Votýpka, Pavel and Pohlová Kučerová, Štěpánka and Grochová, Ilga and Gřegořová, Andrea and Žáková, Daniela and Freiberger, Tomáš and Janoušek, Jan and Novotný, Tomáš and Macek, Milan},
   article_location = {PRAGUE},
   article_number = {5},
   doi = {http://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057},
   keywords = {inheritance cardiovascular diseases; genetic examination; cascade cardiology screening},
   language = {cze},
   issn = {0010-8650},
   journal = {COR ET VASA},
   title = {Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP},
   url = {https://www.e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf},
   volume = {65},
   year = {2023}
}

TY  - JOUR
ID  - 2348687
AU  - Krebsová, Alice - Kutílková, Eva - Zoubková, Veronika - Tavačová, Terezia - Peldová, Petra - Piherová, Lenka - Votýpka, Pavel - Pohlová Kučerová, Štěpánka - Grochová, Ilga - Gřegořová, Andrea - Žáková, Daniela - Freiberger, Tomáš - Janoušek, Jan - Novotný, Tomáš - Macek, Milan
PY  - 2023
TI  - Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
JF  - COR ET VASA
VL  - 65
IS  - 5
SP  - 798-805
EP  - 798-805
PB  - CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY
SN  - 00108650
KW  - inheritance cardiovascular diseases
KW  - genetic examination
KW  - cascade cardiology screening
UR  - https://www.e-coretvasa.cz/pdfs/cor/2023/05/16.pdf
N2  - Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.
ER  -

KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ, Lenka PIHEROVÁ, Pavel VOTÝPKA, Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ, Ilga GROCHOVÁ, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Daniela ŽÁKOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Jan JANOUŠEK, Tomáš NOVOTNÝ and Milan MACEK. Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP (Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases). \textit{COR ET VASA}. PRAGUE: CZECH SOC CARDIOLOGY \&{} CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, vol.~65, No~5, p.~798-805. ISSN~0010-8650. Available from: https://dx.doi.org/10.33678/cor.2023.057.

Detailed Information on Publication Record