Bartterův syndrom

PAPEŽ, Jan. Bartterův syndrom (Bartter syndrome). In XVII. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 14.-16.9.2023, Brno. 2023. ISSN 0069-2328.

Basic information

Original name

Bartterův syndrom

Name in Czech

Bartterův syndrom

Name (in English)

Bartter syndrome

Authors

PAPEŽ, Jan

Edition

XVII. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 14.-16.9.2023, Brno, 2023

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

ISSN

Keywords (in Czech)

Bartterův syndrom; tubulopatie; hypokalemie; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus

Keywords in English

Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

Bartterův syndrom (BS) je označení pro vrozené tubulopatie, které jsou provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění, jejichž jednotící charakteristikou je porucha reabsorpce sodíku, draslíku a chlóru ve vzestupném raménku Henleovy kličky. BS se dle poruchy v genu kódujícím konkrétní transportní systém rozděluje na 5 typů. Pro BS typu 1, 2 a 4 je typický polyhydramnion a prematurita, dále neprospívání, zvýšená tělesná teplota, ataky zvracení, generalizované křeče. Klasická forma BS (typ 3) má variabilní manifestaci, včetně závažných epizod dehydratace a neprospívání. BS typ 5 se prezentuje tetanickými křečemi. Konstantními laboratorními nálezy jsou hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie a hyperaldosteronismus. Jedná se o vzácné onemocnění, jehož prognózu určuje včasná diagnostika a léčba.

In English

Bartter's syndrome (BS) is a designation for congenital tubulopathies that are accompanied by increased urinary salt loss. This is a heterogeneous group of diseases, the unifying characteristic of which is a disorder in the reabsorption of sodium, potassium and chlorine in the ascending limb of the loop of Henle. BS is divided into 5 types according to the disorder in the gene encoding a specific transport system. For BS types 1, 2 and 4, polyhydramnios and prematurity are typical, as well as failure to thrive, increased body temperature, vomiting attacks, generalized convulsions. The classic form of BS (type 3) has a variable manifestation, including severe episodes of dehydration and failure to thrive. BS type 5 presents with tetanic convulsions. Constant laboratory findings are hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, and hyperaldosteronism. It is a rare disease, the prognosis of which is determined by early diagnosis and treatment.