Detailed Information on Publication Record
2023
Bartterův syndrom
PAPEŽ, JanBasic information
Original name
Bartterův syndrom
Name in Czech
Bartterův syndrom
Name (in English)
Bartter syndrome
Authors
Edition
XVII. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 14.-16.9.2023, Brno, 2023
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Medicine
ISSN
Keywords (in Czech)
Bartterův syndrom; tubulopatie; hypokalemie; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus
Keywords in English
Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism
Tags
Reviewed
Změněno: 30/1/2024 22:25, MUDr. Jan Papež, Ph.D.
V originále
Bartterův syndrom (BS) je označení pro vrozené tubulopatie, které jsou provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění, jejichž jednotící charakteristikou je porucha reabsorpce sodíku, draslíku a chlóru ve vzestupném raménku Henleovy kličky. BS se dle poruchy v genu kódujícím konkrétní transportní systém rozděluje na 5 typů. Pro BS typu 1, 2 a 4 je typický polyhydramnion a prematurita, dále neprospívání, zvýšená tělesná teplota, ataky zvracení, generalizované křeče. Klasická forma BS (typ 3) má variabilní manifestaci, včetně závažných epizod dehydratace a neprospívání. BS typ 5 se prezentuje tetanickými křečemi. Konstantními laboratorními nálezy jsou hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie a hyperaldosteronismus. Jedná se o vzácné onemocnění, jehož prognózu určuje včasná diagnostika a léčba.
In English
Bartter's syndrome (BS) is a designation for congenital tubulopathies that are accompanied by increased urinary salt loss. This is a heterogeneous group of diseases, the unifying characteristic of which is a disorder in the reabsorption of sodium, potassium and chlorine in the ascending limb of the loop of Henle. BS is divided into 5 types according to the disorder in the gene encoding a specific transport system. For BS types 1, 2 and 4, polyhydramnios and prematurity are typical, as well as failure to thrive, increased body temperature, vomiting attacks, generalized convulsions. The classic form of BS (type 3) has a variable manifestation, including severe episodes of dehydration and failure to thrive. BS type 5 presents with tetanic convulsions. Constant laboratory findings are hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, and hyperaldosteronism. It is a rare disease, the prognosis of which is determined by early diagnosis and treatment.