Detailed Information on Publication Record
2024
Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ et. al.Basic information
Original name
Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
Name in Czech
Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
Name (in English)
Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia
Authors
CSOMÓ, Daniel (703 Slovakia), Jan PAPEŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martin DLUHOLUCKÝ (703 Slovakia), Eva SLÁDKOVÁ (203 Czech Republic) and Ľudmila PODRACKÁ (703 Slovakia)
Edition
Česko-slovenská pediatrie, Praha, Galén s.r.o. 2024, 0069-2328
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30209 Paediatrics
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
References:
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
Bartterov syndróm; tubulopatie; hypokaliémia; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus
Keywords in English
Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism
Tags
Tags
Reviewed
Změněno: 20/8/2024 09:22, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
In English
Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.