Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ and Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska (Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia). Česko-slovenská pediatrie. Praha: Galén s.r.o., 2024, vol. 79, No 2, p. 102-107. ISSN 0069-2328. Available from: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

Basic information

• Original name: Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
• Name in Czech: Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
• Name (in English): Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia
• Authors: CSOMÓ, Daniel (703 Slovakia), Jan PAPEŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martin DLUHOLUCKÝ (703 Slovakia), Eva SLÁDKOVÁ (203 Czech Republic) and Ľudmila PODRACKÁ (703 Slovakia).
• Edition: Česko-slovenská pediatrie, Praha, Galén s.r.o. 2024, 0069-2328.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30209 Paediatrics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015
• Keywords (in Czech): Bartterov syndróm; tubulopatie; hypokaliémia; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus
• Keywords in English: Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism
• Tags: rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Abstract (in English)

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.