Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej
republiky a Slovenska

J 2024

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Name in Czech

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Name (in English)

Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia

Authors

CSOMÓ, Daniel (703 Slovakia), Jan PAPEŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Zdeněk DOLEŽEL (203 Czech Republic, belonging to the institution), Martin DLUHOLUCKÝ (703 Slovakia), Eva SLÁDKOVÁ (203 Czech Republic) and Ľudmila PODRACKÁ (703 Slovakia)

Edition

Česko-slovenská pediatrie, Praha, Galén s.r.o. 2024, 0069-2328

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015

Keywords (in Czech)

Bartterov syndróm; tubulopatie; hypokaliémia; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus

Keywords in English

Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism

Abstract

ORIG EN

V originále

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

In English

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.

Citovat

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ and Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska (Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia). Česko-slovenská pediatrie. Praha: Galén s.r.o., 2024, vol. 79, No 2, p. 102-107. ISSN 0069-2328. Available from: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

@article{2379799,
   author = {Csomó, Daniel and Papež, Jan and Doležel, Zdeněk and Dluholucký, Martin and Sládková, Eva and Podracká, Ľudmila},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015},
   keywords = {Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism},
   language = {cze},
   issn = {0069-2328},
   journal = {Česko-slovenská pediatrie},
   title = {Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska},
   url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095},
   volume = {79},
   year = {2024}
}

TY  - JOUR
ID  - 2379799
AU  - Csomó, Daniel - Papež, Jan - Doležel, Zdeněk - Dluholucký, Martin - Sládková, Eva - Podracká, Ľudmila
PY  - 2024
TI  - Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
JF  - Česko-slovenská pediatrie
VL  - 79
IS  - 2
SP  - 102-107
EP  - 102-107
PB  - Galén s.r.o.
SN  - 00692328
KW  - Bartter syndrome
KW  - tubulopathy
KW  - hypokalemia
KW  - metabolic alkalosis
KW  - hyperaldosteronism
UR  - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095
N2  - Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
ER  -

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ and Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska (Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia). \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Praha: Galén s.r.o., 2024, vol.~79, No~2, p.~102-107. ISSN~0069-2328. Available from: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

Detailed Information on Publication Record