Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2396875, author = {Procházková, Dagmar and Burda, Veronika and Cibulková, Petra and Kýr, Michal and Konečná, Petra and Kolbová, Lucie and Slabá, Kateřina and Jabandžiev, Petr}, booktitle = {19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024}, language = {cze}, isbn = {978-80-88379-33-1}, title = {Sotosův syndrom - kazuistika}, url = {http://www.feskaz.cz}, year = {2024} }
TY - CONF ID - 2396875 AU - Procházková, Dagmar - Burda, Veronika - Cibulková, Petra - Kýr, Michal - Konečná, Petra - Kolbová, Lucie - Slabá, Kateřina - Jabandžiev, Petr PY - 2024 TI - Sotosův syndrom - kazuistika SN - 9788088379331 UR - http://www.feskaz.cz N2 - Sotosův syndrom (tzv.cerebrální gigantismus), MIM 117550, byl poprvé popsán v roce 1964. Jedná se o autozomálně dominantně dědičné neurologické onemocnění, způsobené výskytem patogenních sekvenčních variant v genu NSD1 nebo delecemi chromozomu v oblasti 5q35, které zahrnují gen NSD1. Nejčastěji se jedná o tzv.mutace de novo. Většina případů se vyskytuje sporadicky, pouze ojediněle byl popsán transgenerační přenos postižení. Prevalence činí cca 1-9/100 000 živě narozených dětí. Charakteristikými příznaky syndromu jsou větší porodní délka (>55,2 cm), výška v dětství a adolescenci nad 97.percentilem. Bývá popisována makrocefálie, vysoké klenuté čelo, menší brada, prognacie, vysoké patro, strabismus, porucha vývoje chrupu, porucha sluchu, vrozené srdeční vady, abnormity skeletu, urychlené kostní zrání, opoždění psychomotorického vývoje, mentální postižení různého stupně, poruchy svalového tonu, křeče, retardace expresivní složky řeči, vrozené vývojové vady mozku a další příznaky. Je popisováno vyšší riziko vzniky malignity. Popisujeme dva probandy, kteří byli diagnostikováni v ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom - kazuistika. In \textit{19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024}. 2024. ISBN~978-80-88379-33-1.
|