PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom - kazuistika. In 19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024. 2024. ISBN 978-80-88379-33-1.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Sotosův syndrom - kazuistika
Authors PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV.
Edition 19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024, 2024.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30209 Paediatrics
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
WWW URL
Organization unit Faculty of Medicine
ISBN 978-80-88379-33-1
Keywords (in Czech) sotos syndrom
Changed by Changed by: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Changed: 28/4/2024 11:45.
Abstract
Sotosův syndrom (tzv.cerebrální gigantismus), MIM 117550, byl poprvé popsán v roce 1964. Jedná se o autozomálně dominantně dědičné neurologické onemocnění, způsobené výskytem patogenních sekvenčních variant v genu NSD1 nebo delecemi chromozomu v oblasti 5q35, které zahrnují gen NSD1. Nejčastěji se jedná o tzv.mutace de novo. Většina případů se vyskytuje sporadicky, pouze ojediněle byl popsán transgenerační přenos postižení. Prevalence činí cca 1-9/100 000 živě narozených dětí. Charakteristikými příznaky syndromu jsou větší porodní délka (>55,2 cm), výška v dětství a adolescenci nad 97.percentilem. Bývá popisována makrocefálie, vysoké klenuté čelo, menší brada, prognacie, vysoké patro, strabismus, porucha vývoje chrupu, porucha sluchu, vrozené srdeční vady, abnormity skeletu, urychlené kostní zrání, opoždění psychomotorického vývoje, mentální postižení různého stupně, poruchy svalového tonu, křeče, retardace expresivní složky řeči, vrozené vývojové vady mozku a další příznaky. Je popisováno vyšší riziko vzniky malignity. Popisujeme dva probandy, kteří byli diagnostikováni v ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.
PrintDisplayed: 27/7/2024 20:24