a 2024

Sotosův syndrom - kazuistika

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ et. al.

Basic information

Original name

Sotosův syndrom - kazuistika

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV

Edition

19.Festival kazuistik, Luhačovice, 19.-21.4.2024, 2024

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30209 Paediatrics

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-88379-33-1

Keywords (in Czech)

sotos syndrom
Změněno: 28/4/2024 11:45, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Abstract

V originále

Sotosův syndrom (tzv.cerebrální gigantismus), MIM 117550, byl poprvé popsán v roce 1964. Jedná se o autozomálně dominantně dědičné neurologické onemocnění, způsobené výskytem patogenních sekvenčních variant v genu NSD1 nebo delecemi chromozomu v oblasti 5q35, které zahrnují gen NSD1. Nejčastěji se jedná o tzv.mutace de novo. Většina případů se vyskytuje sporadicky, pouze ojediněle byl popsán transgenerační přenos postižení. Prevalence činí cca 1-9/100 000 živě narozených dětí. Charakteristikými příznaky syndromu jsou větší porodní délka (>55,2 cm), výška v dětství a adolescenci nad 97.percentilem. Bývá popisována makrocefálie, vysoké klenuté čelo, menší brada, prognacie, vysoké patro, strabismus, porucha vývoje chrupu, porucha sluchu, vrozené srdeční vady, abnormity skeletu, urychlené kostní zrání, opoždění psychomotorického vývoje, mentální postižení různého stupně, poruchy svalového tonu, křeče, retardace expresivní složky řeči, vrozené vývojové vady mozku a další příznaky. Je popisováno vyšší riziko vzniky malignity. Popisujeme dva probandy, kteří byli diagnostikováni v ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.