a 2024

Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ et. al.

Basic information

Original name

Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

Name in Czech

Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

Authors

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV

Edition

37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika, 2024

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30202 Endocrinology and metabolism

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

Organization unit

Faculty of Medicine

ISBN

978-80-89858-30-9

Keywords (in Czech)

Sotos syndrom

Tags

Reviewed
Změněno: 31/5/2024 10:25, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Abstract

V originále

Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1.