Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů. In 37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika. 2024. ISBN 978-80-89858-30-9.

Basic information

• Original name: Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů
• Name in Czech: Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů
• Authors: PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ and Petr JABANDŽIEV.
• Edition: 37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika, 2024.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30202 Endocrinology and metabolism
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Organization unit: Faculty of Medicine
• ISBN: 978-80-89858-30-9
• Keywords (in Czech): Sotos syndrom
• Tags: Reviewed

Abstract

Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1.