Náhodně zjištěná břišní masa - netypický původ, netypická diagnóza

TUREKOVÁ, Terézia, Jan MÁCHAL and Pavel MAZÁNEK. Náhodně zjištěná břišní masa - netypický původ, netypická diagnóza (Incidentally detected abdominal mass - atypical origin, atypical diagnosis). Pediatrie pro praxi. Olomouc: Solen, s.r.o., 2024, vol. 25, No 3, p. 176-179. ISSN 1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2024.036.

Basic information

• Original name: Náhodně zjištěná břišní masa - netypický původ, netypická diagnóza
• Name (in English): Incidentally detected abdominal mass - atypical origin, atypical diagnosis
• Authors: TUREKOVÁ, Terézia (703 Slovakia, belonging to the institution), Jan MÁCHAL (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Pavel MAZÁNEK (203 Czech Republic, belonging to the institution).
• Edition: Pediatrie pro praxi, Olomouc, Solen, s.r.o. 2024, 1213-0494.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30209 Paediatrics
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Doi: http://dx.doi.org/10.36290/ped.2024.036
• Keywords (in Czech): abdominální masa; vrozené koagulopatie; hemofilie A; pediatrie
• Keywords in English: abdominal mass; congenital coagulopathies; hemophilia A; pediatrics
• Tags: rivok
• Tags: Reviewed

Abstract

Diferenciální diagnostika patologické břišní masy je široká. Obvykle na prvním místě ošetřující lékař s obavami pomýšlí na nádorové onemocnění. Nejčastější nádory, které v břišní dutině můžeme nalézt, jsou neuroblastom, hepatoblastom, lymfomy, sarkomy, Wilmsův nádor ledviny či ovariální nádory. V rámci řádného diferenciálně diagnostického procesu je nutno mít na paměti i neonkologické příčiny, které mohou ukazovat na jiné závažné onemocnění. V této kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně nahmatanou břišní resistencí, který byl došetřován pro podezření na zhoubné onemocnění. U tohoto pacienta masa neměla nádorový původ, jednalo se o rozsáhlý hematom, což byl první příznak doposud nepoznané těžké hemofilie A. Hemofilie je vzácné vrozené krvácivé onemocnění. U téměř třetiny pacientů není pozitivní rodinná anamnéza, a tedy se s ním může setkat i neonatolog či praktický lékař ve své ordinaci. Vhledem k závažným krvácivým komplikacím, které mohou být s touto chorobou spojeny, je úkolem ošetřujícího lékaře nemoc včas rozpoznat a odeslat pacienta do péče specialistů.

Abstract (in English)

The differential diagnosis of a pathological abdominal mass is broad. Usually, the first thing the attending physician is concerned of is a malignant disease. Neuroblastomas, hepatoblastomas, lymphomas, sarcomas, Wilms' or ovarian tumors can be palpated in the abdominal cavity. As part of the proper differential diagnostic process, it is also nece­ssary to keep in mind non-malignant causes that may point to other serious diseases. This case report presents the patient with accidentally palpated abdominal resistance, who was in diagnostic process for suspected malignancy. In this patient, the mass did not have a malignant origin, it was a large hematoma, which was the first symptom of previously unrecognized severe hemophilia A. Hemophilia is a rare congenital bleeding disorder that accompanies the patient and his family throughout their life. In almost one third of patients, this is a sporadic occurrence of the disease, and therefore a neonatologist or a pediatrician may encounter it in their praxis. In context of the possible serious complications that this disease brings, it is the task of the attending pediatrician to recognize the disease in time and transfer the patients to the specialist care.