Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2424302,
author = {Adam, Zdeněk and Mayer, Jiří and Frič, Dominik and Kissová, Jarmila and Jarošová, Marie and Beličková, M. and Kratochvílová, L. and Freiberger, Tomáš and Červinek, Libor and Komínková, P. and Řehák, Z. and Král, Zdeněk},
article_location = {Praha},
article_number = {2},
doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7},
keywords = {Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis},
language = {cze},
issn = {1213-5763},
journal = {Transfuze a hematologie dnes},
title = {VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury},
url = {https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145},
volume = {30},
year = {2024}
}
TY - JOUR
ID - 2424302
AU - Adam, Zdeněk - Mayer, Jiří - Frič, Dominik - Kissová, Jarmila - Jarošová, Marie - Beličková, M. - Kratochvílová, L. - Freiberger, Tomáš - Červinek, Libor - Komínková, P. - Řehák, Z. - Král, Zdeněk
PY - 2024
TI - VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
JF - Transfuze a hematologie dnes
VL - 30
IS - 2
SP - 91-98
EP - 91-98
PB - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN - 12135763
KW - Vacuoles
KW - myelodysplastic syndrome
KW - autoinflammation
KW - polychondritis
UR - https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145
N2 - SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.
ER -
ADAM, Zdeněk, Jiří MAYER, Dominik FRIČ, Jarmila KISSOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, M. BELIČKOVÁ, L. KRATOCHVÍLOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Libor ČERVINEK, P. KOMÍNKOVÁ, Z. ŘEHÁK and Zdeněk KRÁL. VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury (VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature). \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, vol.~30, No~2, p.~91-98. ISSN~1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7.
|
