VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s
hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

J 2024

VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

ADAM, Zdeněk, Jiří MAYER, Dominik FRIČ, Jarmila KISSOVÁ, Marie JAROŠOVÁ et. al.

Basic information

Original name

VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

Name (in English)

VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature

Authors

ADAM, Zdeněk (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří MAYER (203 Czech Republic, belonging to the institution), Dominik FRIČ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jarmila KISSOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Marie JAROŠOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), M. BELIČKOVÁ (203 Czech Republic), L. KRATOCHVÍLOVÁ (203 Czech Republic), Tomáš FREIBERGER (203 Czech Republic, belonging to the institution), Libor ČERVINEK (203 Czech Republic, belonging to the institution), P. KOMÍNKOVÁ (203 Czech Republic), Z. ŘEHÁK (203 Czech Republic) and Zdeněk KRÁL (203 Czech Republic, belonging to the institution)

Edition

Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, 1213-5763

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30205 Hematology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

URL

Organization unit

Faculty of Medicine

DOI

http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7

Keywords (in Czech)

myelodysplastický syndrom; vakuoly; autoinflamatorní choroby; polychondritis

Keywords in English

Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis

Abstract

ORIG EN

V originále

SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.

In English

SUMMARY: The VEXAS syndrome is a recently identified autoinflammatory systemic disease. The acronym VEXAS stands for Vacuoles, E1 enzyme, X linked, Autoinflammatory, Somatic. The disease is due to an acquired somatic mutation of the UBA1 gene, which encodes for the E 1 enzyme, which in turn is responsible for the ubiquitination of proteins. Due to its location on the X chromosome, the disease predominantly affects men in the second half of life. The patients present with a plenty of inflammatory clinical symptoms, often with overlap of hematologic (anemia, thrombocytopenia hypercoagulation), dermatologic (Sweet syndrom), and rheumatologic (artritis, perichondritis) symptoms. These symptoms can be assessed as “undifferentiated systemic autoinflammatory disorder (USAID) ”. Bone marrow smear with the presence of cytoplasmic vacuoles in the bone marrow is characteristic and the mutation of UBA1 gene is proof of this diagnosis. In this article, we report our first clinical case of a VEXAS syndrome and give an overview of the literature, including pathophysiology, clinical symptoms and diagnostics of the disease.

Citovat

ADAM, Zdeněk, Jiří MAYER, Dominik FRIČ, Jarmila KISSOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, M. BELIČKOVÁ, L. KRATOCHVÍLOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Libor ČERVINEK, P. KOMÍNKOVÁ, Z. ŘEHÁK and Zdeněk KRÁL. VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury (VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature). Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, vol. 30, No 2, p. 91-98. ISSN 1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7.

@article{2424302,
   author = {Adam, Zdeněk and Mayer, Jiří and Frič, Dominik and Kissová, Jarmila and Jarošová, Marie and Beličková, M. and Kratochvílová, L. and Freiberger, Tomáš and Červinek, Libor and Komínková, P. and Řehák, Z. and Král, Zdeněk},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7},
   keywords = {Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis},
   language = {cze},
   issn = {1213-5763},
   journal = {Transfuze a hematologie dnes},
   title = {VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury},
   url = {https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145},
   volume = {30},
   year = {2024}
}

TY  - JOUR
ID  - 2424302
AU  - Adam, Zdeněk - Mayer, Jiří - Frič, Dominik - Kissová, Jarmila - Jarošová, Marie - Beličková, M. - Kratochvílová, L. - Freiberger, Tomáš - Červinek, Libor - Komínková, P. - Řehák, Z. - Král, Zdeněk
PY  - 2024
TI  - VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
JF  - Transfuze a hematologie dnes
VL  - 30
IS  - 2
SP  - 91-98
EP  - 91-98
PB  - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN  - 12135763
KW  - Vacuoles
KW  - myelodysplastic syndrome
KW  - autoinflammation
KW  - polychondritis
UR  - https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/2145
N2  - SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.
ER  -

ADAM, Zdeněk, Jiří MAYER, Dominik FRIČ, Jarmila KISSOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, M. BELIČKOVÁ, L. KRATOCHVÍLOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Libor ČERVINEK, P. KOMÍNKOVÁ, Z. ŘEHÁK and Zdeněk KRÁL. VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury (VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature). \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, vol.~30, No~2, p.~91-98. ISSN~1213-5763. Available from: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7.

Detailed Information on Publication Record