Detailed Information on Publication Record
2024
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice
KLOCPERK, Adam, Markéta BLOOMFIELD, Helena SCHNEIDEROVÁ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Marek TURNOVEC et. al.Basic information
Original name
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice
Name in Czech
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice
Name (in English)
Neonatal screening of severe combined immunodeficiency (SCID) in the Czech Republic
Authors
KLOCPERK, Adam, Markéta BLOOMFIELD, Helena SCHNEIDEROVÁ, Eva HLAVÁČKOVÁ, Marek TURNOVEC, Lukáš TICHÝ, Zbyněk ČECH, Petr CHRASTINA, Lenka DVOŘÁKOVÁ, Karolína PEŠKOVÁ, Renata FORMÁNKOVÁ, Marcela VLKOVÁ, Petr BEJDÁK, Eva FROŇKOVÁ, Tomáš KALINA, Dita ŘÍČNÁ, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Viktor BÍLY, Petr SEDLÁČEK, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER and Anna ŠEDIVÁ
Edition
Alergie, Česká republika, Tigris, 2024, 1212-3536
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
screening, SCID, těžká kombinovaná imunodeficience, TREC, KREC
Keywords in English
screening, SCID, severe combined immunodeficiency, TREC, KREC
Tags
Reviewed
Změněno: 23/9/2024 14:43, Mgr. Viktor Bíly
V originále
V letech 2022–2023 proběhl v České republice pilotní program rozšíření novorozeneckého screeningu o vyšetření těžké kombinované imu- nodeficience (severe combined immunodeficiency, SCID) kvantifikací excizních DNA molekul TREC a KREC. Do screeningu se zapojilo >90 % novorozenců a v průběhu dvou let tak bylo provedeno 198 675 vyšetření. Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3E deficience a atypického kompletního DiGeorgeova syndromu, a dalších 17 pacientů s různými vrozenými poruchami imunity. U pacientů se SCID umožnila jejich brzká identifikace screeningovým programem časnou genetickou diagnostiku a zahájení kauzální terapie transplantací hematopoetických buněk a transplantací thymu před dosaženým čtvrtým měsícem života, čímž zlepšila jejich výslednou prognózu. U non SCID pacientů umožnila časná znalost jejich diagnózy adekvátní ambulantní sledování, režimová opatření, profylaxi a imunoglobulinovou substituční terapii, což minimalizovalo jejich následnou nemocnost. V návaznosti na úspěšný pilotní program byl screening SCID od 1. 1. 2024 začleněn do standardního novorozeneckého screeningu v České republice.
In English
In the years 2022–2023, a pilot program was conducted in the Czech Republic to expand newborn screening to include testing for severe combined immunodeficiency (SCID) by quantifying TREC and KREC excision DNA molecules. Over 90% of newborns participated in the screening, and thus over the course of two years, 198 675 neonatal tests were performed. Two patients with SCID were diagnosed, one with CD3E deficiency and one with atypical complete DiGeorge syndrome, along with another 17 patients with various other non-SCID immuno- deficiencies. For those identified with SCID, early identification through the screening program allowed for prompt genetic diagnosis and the initiation of causal therapy with hematopoietic cell transplantation and thymus transplantation before reaching 4 months of age, thus improving their overall prognosis. For non-SCID patients, early identification enabled individualised outpatient monitoring, regimental measures, and prophylactic therapy, which minimised their subsequent morbidity. Due to its success, the SCID screening program was incorporated into the standard newborn screening in the Czech Republic from January 1, 2024.
Links
| MUNI/A/1098/2022, interní kód MU |
| ||
| NU23-05-00097, research and development project |
|