Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v
rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2

a 2024

Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2

LIKAVCOVÁ, Paulína, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA et. al.

Basic information

Original name

Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2

Authors

LIKAVCOVÁ, Paulína (703 Slovakia, belonging to the institution), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jakub TRIZULJAK (703 Slovakia, belonging to the institution), Zuzana VRZALOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Jiří ŠTIKA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Lenka RADOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Michael DOUBEK (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

26. celostátní konference DNA diagnostiky, 2024

Other information

Language

English

Type of outcome

Conference abstract

Field of Study

30205 Hematology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

is not subject to a state or trade secret

References:

URL

RIV identification code

RIV/00216224:14740/24:00137826

Organization unit

Central European Institute of Technology

Keywords (in Czech)

trombocytopénie; THC2; c.-140C>G; ANKRD26

Keywords in English

Thrombocytopenia; THC2; c.-140C>G; ANKRD26

Abstract

V originále

Dedičné trombocytopénie (IT) predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, charakterizovanú zníženým počtom trombocytov. Niektoré typy IT sú spojené so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít, vrátane dedičnej trombocytopénie typu 2 (THC2). THC2 je zapríčinená patogénnymi zárodočnými variantmi v kritickom regióne 5΄ neprekladanej oblasti génu ANKDR26, vedúcimi k trvalej nadmernej expresii ANKRD26, výsledkom čoho je defekt v tvorbe trombocytov a následná trombocytopénia. Variant c.-140C>G, prítomný podľa dbSNP u 6,2% nefínskej európskej populácie, má rozpornú klinickú interpretáciu. Informácie z databázy ClinVar naznačujú pravdepodobne benígny/benígny charakter, publikované prípady však spájajú variant s THC2. Naša štúdia sa zaoberá analýzou funkčného dopadu variantu c.-140C>G v kombinácii s hodnotením klinických testov. Na základe výsledkov celogenómového sekvenovania boli vybratí jednotlivci s variantom c.-140C>G a reprezentatívna vzorka kontrolných jedincov bez variantu. U všetkých jedincov bola stanovená expresia génu ANKRD26 pomocou polymerázovej reťazovej reakcie v reálnom čase. Výsledky našej analýzy ukazujú, že expresia ANKRD26 v trombocytoch sa signifikantne nelíši medzi skupinou jedincov s c.-140C>G variantom a kontrolnou skupinou. Agregačné testy nepreukázali významné konzistentné zmeny funkcie trombocytov v závislosti na prítomnosti c.-140C>G variantu. Navyše, všetci jednotlivci s c.-140C>G variantom mali normálny počet trombocytov. Výsledky tejto štúdie poskytujú prvý funkčný dôkaz benígneho charakteru variantu c.-140C>G v 5΄ neprekladanej oblasti génu ANKDR26 v súvislosti s THC2. Potvrdenie benígneho charakteru má význam pre prognózu jednotlivcov diagnostikovaných s c.-140C>G variantom, najmä pokiaľ ide o vylúčenie zvýšeného rizika rozvoja hematologických malignít.

Links

LX22NPO5102, research and development project

Name: Národní ústav pro výzkum rakoviny (Acronym: NÚVR)

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, National institute for cancer research, 5.1 EXCELES

MUNI/A/1558/2023, interní kód MU

Name: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit XI

Investor: Masaryk University

Files attached

Likavcova_26._Celostatni_konference_DNA_diagnostiky_2024.pdf

Cite

LIKAVCOVÁ, Paulína, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2 (Functional impact of the c.-140C>G variant in the ANKRD26 gene and its role in the development of hereditary thrombocytopenia type 2). In 26. celostátní konference DNA diagnostiky. 2024.

@proceedings{2455745,
   author = {Likavcová, Paulína and Staňo Kozubík, Kateřina and Trizuljak, Jakub and Vrzalová, Zuzana and Štika, Jiří and Radová, Lenka and Blaháková, Ivona and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
   booktitle = {26. celostátní konference DNA diagnostiky},
   keywords = {Thrombocytopenia; THC2; c.-140C>G; ANKRD26},
   language = {eng},
   title = {Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2},
   url = {https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024},
   year = {2024}
}

TY  - CONF
ID  - 2455745
AU  - Likavcová, Paulína - Staňo Kozubík, Kateřina - Trizuljak, Jakub - Vrzalová, Zuzana - Štika, Jiří - Radová, Lenka - Blaháková, Ivona - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY  - 2024
TI  - Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2
KW  - Thrombocytopenia
KW  - THC2
KW  - c.-140C>G
KW  - ANKRD26
UR  - https://sites.google.com/scientifika.eu/dna-diagnostika-2024
N2  - Dedičné trombocytopénie (IT) predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, charakterizovanú zníženým počtom trombocytov. Niektoré typy IT sú spojené so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít, vrátane dedičnej trombocytopénie typu 2 (THC2). THC2 je zapríčinená patogénnymi zárodočnými variantmi v kritickom regióne 5΄ neprekladanej oblasti génu ANKDR26, vedúcimi k trvalej nadmernej expresii ANKRD26, výsledkom čoho je defekt v tvorbe trombocytov a následná trombocytopénia. Variant c.-140C>G, prítomný podľa dbSNP u 6,2% nefínskej európskej populácie, má rozpornú klinickú interpretáciu. Informácie z databázy ClinVar naznačujú pravdepodobne benígny/benígny charakter, publikované prípady však spájajú variant s THC2. Naša štúdia sa zaoberá analýzou funkčného dopadu variantu c.-140C>G v kombinácii s hodnotením klinických testov. Na základe výsledkov celogenómového sekvenovania boli vybratí jednotlivci s variantom c.-140C>G a reprezentatívna vzorka kontrolných jedincov bez variantu. U všetkých jedincov bola stanovená expresia génu ANKRD26 pomocou polymerázovej reťazovej reakcie v reálnom čase. Výsledky našej analýzy ukazujú, že expresia ANKRD26 v trombocytoch sa signifikantne nelíši medzi skupinou jedincov s c.-140C>G variantom a kontrolnou skupinou. Agregačné testy nepreukázali významné konzistentné zmeny funkcie trombocytov v závislosti na prítomnosti c.-140C>G variantu. Navyše, všetci jednotlivci s c.-140C>G variantom mali normálny počet trombocytov. Výsledky tejto štúdie poskytujú prvý funkčný dôkaz benígneho charakteru variantu c.-140C>G v 5΄ neprekladanej oblasti génu ANKDR26 v súvislosti s THC2. Potvrdenie benígneho charakteru má význam pre prognózu jednotlivcov diagnostikovaných s c.-140C>G variantom, najmä pokiaľ ide o vylúčenie zvýšeného rizika rozvoja hematologických malignít.
ER  -

LIKAVCOVÁ, Paulína, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jakub TRIZULJAK, Zuzana VRZALOVÁ, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Ivona BLAHÁKOVÁ, Šárka POSPÍŠILOVÁ and Michael DOUBEK. Funkčný dopad variantu c.-140C\&{}gt;G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2 (Functional impact of the c.-140C\&{}gt;G variant in the ANKRD26 gene and its role in the development of hereditary thrombocytopenia type 2). In \textit{26. celostátní konference DNA diagnostiky}. 2024.

Přehled o publikaci