Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu

ŠMARDOVÁ, Jana and Jan ŠMARDA. Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu (The effects of germ-line and somatic mutations of genes involved in chromatin remodeling). Časopis lékařů českých. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2002, vol. 141, No 4, p. 112-117. ISSN 0008-7335.

Basic information

Original name

Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu

Name (in English)

The effects of germ-line and somatic mutations of genes involved in chromatin remodeling

Authors

ŠMARDOVÁ, Jana and Jan ŠMARDA

Edition

Časopis lékařů českých, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2002, 0008-7335

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Science

Keywords in English

chromatin remodeling; Rubinstein-Taybi syndrome; Coffin-Lowry syndrome; Williams syndrome; Rett syndrome; tumor suppressors; cancers; leukemia

Tags

cancers, chromatin remodeling, Coffin-Lowry syndrome, leukemia, Rett syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, tumor suppressors, Williams syndrome

---

Abstract

V originále

Přestavba chromatinu je spojena se základními buněčnými funkcemi jako např. replikací DNA, rekombinací, opravami DNA a transkripce genů. Ma přestavbě chromatinu se podílí chromatin remodelující komplexy závislé na ATP a proteinoové komplexy, které kovalentně modifikují histony. Vrozené mutace genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu, způsobují závažná vývojová onemocnění a mohou zvyšovat riziko vzniku nádorového onemocnění. Somatické mutace nebo translokace těchto genů jsou spojeny s vývojem některých nádorů. Mechanizmy přestavby chromatinu mohou být proto cílem nové strategie nádorové terapie.

In English

Chromatin remodeling is engaged in basic cell functions as DNA replication, recombination, DNA repair and gene transcription. Chromatin is remodeled by ATP-rependent chromatin remodeling complexes and protein complexes covalently modifiyng histones. Germ-line mutations of the genes coding for proteins which participate in chromatin remodeling cause severe developmental diseases and they increase risk of cancer development. Somatic mutations and translocations of such genes are associated with cancer development of certain tumors. Chromatin remodeling mechanisms can thus be targeted by special strategy of cancer therapy.

---

Links

NC4547, research and development project

Name: Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií Investor: Ministry of Health of the CR, Detection and monitoring of certain chromosomal abnormalities in children suffering from acuta myeloid leukemia