ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA

FREIBERGER, Tomáš, Jiří LITZMAN a Eva VONDRUŠKOVÁ. ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA. Časopis lékařů českých. Praha, 2001, roč. 140, č. 24, s. 770-773. ISSN 1803-6597.

Základní údaje

• Originální název: ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA
• Název anglicky: Role of aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain in sporadic and familial forms of IgA deficiency
• Autoři: FREIBERGER, Tomáš (203 Česká republika), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, garant) a Eva VONDRUŠKOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Časopis lékařů českých, Praha, 2001, 1803-6597.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30102 Immunology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/01:00006089
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: Selective IgA deficiency; Common variable immunodeficiency; HLA-typing; aspartic acid
• Štítky: aspartic acid, common variable immunodeficiency, HLA-typing, Selective IgA deficiency

Anotace

Východisko: Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění. Metody a výsledky: DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (CVID). Závěr: Jedinci, kteří nejsou nositeli alel kódujících kyselinu asparagovou na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce, jsou ve významně vyšším riziku postižení IgAD ve srovnání s ostatní populací. Toto riziko je stejné pro sporadickou i familiární formu onemocnění. Neplatnost takového tvrzení pro pacienty s IgAD s výskytem CVID v rodině může svědčit pro odlišnou genetickou podstatu této formy IgAD.

Anotace anglicky

Role of aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain in sporadic and familial forms of IgA deficiency. Background: Selective IgA deficiency (IgAD) is the most frequent primary immunodeficiency in Caucasians. A protective effect of an aspartic acid residue at position 57 of the DQ beta chain against IgAD has repeatedly been described. The aim of our study was to determine, whether the genetic effect of non-aspartic acids (non-Asp) at position 57 of the DQ beta chain is different in familial and non-familial forms of IgAD. Methods and results: Codon 57 genotyping was performed in 59 patients with sporadic and 28 patients with familial forms of IgAD, and 162 control persons. Significantly increased occurrence of the non-Asp residues at position 57 in IgAD patients compared to control persons was found, but there was no difference between familial and sporadic forms of IgAD. The association was not proved in six IgAD patients who were relatives of CVID patients. Conclusion: The protective effect of non-aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain is present in both sporadic and familial form of IgAD. This effect was not observed in IgAD relatives of CVID persons showing that a genetic background of this form might be different than in other forms of IgAD

Návaznosti

• NI4703, projekt VaV: Název: Poruchy imunoregulace u nemocných s humorálními imunodeficity

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Poruchy imunoregulace u nemocných s humorálními imunodeficity

• NI5558, projekt VaV: Název: Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem