Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a
identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM
v České populaci

J 2004

Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci

KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ, Darja KRUSOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci

Name (in English)

Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population

Authors

KAŇKOVÁ, Kateřina (203 Czech Republic, guarantor), Vladimír ZNOJIL (203 Czech Republic), Andrea STEJSKALOVÁ (203 Czech Republic), Miluše HERTLOVÁ (203 Czech Republic) and Darja KRUSOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, Praha, ČLS JEP, 2004, 1211-9326

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30202 Endocrinology and metabolism

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/04:00010002

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords in English

diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis

Abstract

ORIG EN

V originále

Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.

In English

We conclude that RAGE haplotype consisting of -429C/-374T/+2184G alleles can be regarded one of genetic risk factors of susceptibility and progression of diabetic nephropathy (DN). Character of asociation, frequency of risk haplotype and gain-of-function type of effect are in agreement with the results of segregation analyses of DN in T2DM.

Links

GP303/02/D127, research and development project

Name: Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu

Investor: Czech Science Foundation, Relationship between genetic variability of antioxidant system and late complications of diabetes mellitus

MSM 141100002, plan (intention)

Name: Molekulární patofyziologie multigenních chorob

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular pathophysiology of multigene diseases

Citovat

KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ and Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci (Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population). Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Praha: ČLS JEP, 2004, vol. 7, 1 (suppl), p. 23. ISSN 1211-9326.

@article{554274,
   author = {Kaňková, Kateřina and Znojil, Vladimír and Stejskalová, Andrea and Hertlová, Miluše and Krusová, Darja},
   article_location = {Praha},
   article_number = {1 (suppl)},
   keywords = {diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis},
   language = {cze},
   issn = {1211-9326},
   journal = {Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa},
   title = {Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci},
   volume = {7},
   year = {2004}
}

TY  - JOUR
ID  - 554274
AU  - Kaňková, Kateřina - Znojil, Vladimír - Stejskalová, Andrea - Hertlová, Miluše - Krusová, Darja
PY  - 2004
TI  - Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
JF  - Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa
VL  - 7
IS  - 1 (suppl)
SP  - 23
EP  - 23
PB  - ČLS JEP
SN  - 12119326
KW  - diabetes
KW  - complications
KW  - nephropathy
KW  - association
KW  - RAGE
KW  - glyoxalasis
N2  - Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.
ER  -

KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ and Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci (Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population). \textit{Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa}. Praha: ČLS JEP, 2004, vol.~7, 1 (suppl), p.~23. ISSN~1211-9326.

Detailed Information on Publication Record