| KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ and Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci (Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population). Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Praha: ČLS JEP, 2004, vol. 7, 1 (suppl), p. 23. ISSN 1211-9326. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{554274,
author = {Kaňková, Kateřina and Znojil, Vladimír and Stejskalová, Andrea and Hertlová, Miluše and Krusová, Darja},
article_location = {Praha},
article_number = {1 (suppl)},
keywords = {diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis},
language = {cze},
issn = {1211-9326},
journal = {Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa},
title = {Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci},
volume = {7},
year = {2004}
}
TY - JOUR
ID - 554274
AU - Kaňková, Kateřina - Znojil, Vladimír - Stejskalová, Andrea - Hertlová, Miluše - Krusová, Darja
PY - 2004
TI - Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci
JF - Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa
VL - 7
IS - 1 (suppl)
SP - 23
EP - 23
PB - ČLS JEP
SN - 12119326
KW - diabetes
KW - complications
KW - nephropathy
KW - association
KW - RAGE
KW - glyoxalasis
N2 - Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.
ER -
KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ and Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci (Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population). \textit{Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa}. Praha: ČLS JEP, 2004, vol.~7, 1 (suppl), p.~23. ISSN~1211-9326.
|
