PÁCAL, Lukáš, Petr HUSA and Kateřina KAŇKOVÁ. Patogenetická role přetížení železem u jaterních onemocnění (Pathogenetic role of the iron overload in hepatic diseases). In XXXII. Májové hepatologické dny. Praha: Česká hepatologická společnost JEP, 2004, p. (CD), 1 pp.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Patogenetická role přetížení železem u jaterních onemocnění
Name (in English) Pathogenetic role of the iron overload in hepatic diseases
Authors PÁCAL, Lukáš (203 Czech Republic, guarantor), Petr HUSA (203 Czech Republic) and Kateřina KAŇKOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Praha, XXXII. Májové hepatologické dny, p. (CD), 1 pp. 2004.
Publisher Česká hepatologická společnost JEP
Other information
Original language Czech
Type of outcome Proceedings paper
Field of Study Genetics and molecular biology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/04:00010269
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords in English iron overload; HFE; hepatic cirhosis
Tags hepatic cirhosis, HFE, iron overload
Changed by Changed by: prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D., učo 2524. Changed: 11/2/2005 13:03.
Abstract
Přetížení železem, spojené s mutacemi v HFE genu, může vzhledem k charakteru svého působení - (i) těžké jaterní poškození u monogenních forem (hereditární hemochromatóza) a (ii) zvýšené hladiny železa u pacientů s jaterní cirhózou u lehčích forem - přispívat jako sekundární rizikový faktor k progresi patologických jaterních změn u chronicky nemocných hepatitidou B a zejm. C. Cílem práce bylo zjistit prevalenci HFE mutací u pacientů s chronickou infekční hepatitidou a zkoumat jejich vliv na rozvoj jaterního poškození. Do studie bylo zařazeno celkem 331 osob s chronickou infekční hepatitidou C/B a 350 kontrol. DNA byla izolována z leukocytů periferní krve a polymorfizmy v HFE genu (H63D, S65C a C282Y) byly detekovány pomocí PCR. Prevalence Nezjistili jsme významný rozdíl v alelických frekvencích žádné z variant jednotlivě ani sumárního genotypu (P0.05, Fisher-exact test). Předběžné výsledky naznačují, že genetická variabilita v HFE genu se neuplatňuje jako sekundární genetický rizikový faktor modulující rozvoj jaterního poškození. Výhledově se chceme zaměřit i na další kandidátní geny regulace příjmu železa (Ireg, hepcidin) a míry oxidačního stresu.
Abstract (in English)
Genetic variability in the HFE gene (H63D, S65C a C282Y) were studied in patients with chronic viral hepatitits C. No association with the presence of HCV and grade of hepatic impaitment were found.
Links
MSM 141100002, plan (intention)Name: Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular pathophysiology of multigene diseases
PrintDisplayed: 30/7/2024 03:18