J 2004

Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci

BUČKOVÁ, Dana, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Marcel SCHÜLLER, Vladimír ZNOJIL, Anna VAŠKŮ et. al.

Basic information

Original name

Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci

Name (in English)

The role of polymorphisms in the CD14 gene in atopic diseases in the Czech population

Authors

BUČKOVÁ, Dana (203 Czech Republic, guarantor), Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Czech Republic), Marcel SCHÜLLER (203 Czech Republic), Vladimír ZNOJIL (203 Czech Republic) and Anna VAŠKŮ (203 Czech Republic)

Edition

Alergie, Praha, Tigis s.r.o, 2004, 1212-3536

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30102 Immunology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/04:00010550

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords in English

CD14; polymorphism; allergy
Změněno: 24/11/2004 10:25, MUDr. Dana Bučková, Ph.D.

Abstract

V originále

CD14 je glykoprotein nacházející se jak na povrchu buněk monocyto-makrofágové linie. Funkčně působí jako vysokoafinitní receptor pro bakteriální lipopolysacharidy a je klíčovou molekulou ve spouštění nespecifické imunitní reakce na bakteriální infekci. Bez LPS reaguje receptor přímo s aktivovanými T-lymfocyty a snižuje jejich proliferaci. Výsledným efektem je snížení produkce IL-2 a ovlivnění funkce T-lymfocytů. V genu pro CD14 bylo objeveno 33 polymorfních míst v promotoru a 4 v kódující oblasti. V case-control studii jsme zkoumali vztah čtyř polymorfizmů v promotoru genu pro CD14 k atopickému fenotypu. Byla vyšetřena DNA z krve 562 pacientů s atopií a 320 kontrolních osob. Při analýze těchto polymorfizmů nebyly prokázány významné rozdíly ve frekvencích alel či genotypů mezi skupinou pacientů a kontrolní skupinou, ale po rozdělení atopických pacientů na osoby s pozitivními a negativními prick testy na alergeny plísní, jsme našli statisticky významný rozdíl ve frekvencích alel -159C/T polymorfizmu (C alela byla více u pacientů s přecitlivělostí vůči tomuto alergenu, P<0.002). V případě -1145A/G polymorfizmu byl rozdíl v zastoupení genotypů u pacientů podle velikosti odpovědi na peří (AA genotyp u více pozitivních, P=0.022) a v případě -1359G/T polymorfizmu měli GG homozygoti nižší procento pozitivních kožních testů (53.0%) proti GT heterozygotům a TT homozygotům (59.7%, P=0.029). U polymorfizmu -1125G/T jsme našli v naší populaci pouze TT genotyp.

In English

The gene encoding CD14 is a positional candidate gene for atopy, as it is localized on chromosome 5q31.1, a region that has been linked to asthma and atopic responses. Recently, several polymorphisms in the promoter region of this gene have been associated with atopic phenotypes in various populations. We investigated relationship among atopic phenotypes and four polymorphisms in the promoter of the CD14 gene in the Czech population. Polymerase chain reaction with RFLP analyses were used to determine the CD14 genotypes in subjects with IgE-mediated allergic diseases (n = 562) and random controls (n = 320). The CD14 allele or genotype distributions were similar in patients and control group. However, the frequency of the C allele of the -159C/T polymorphism and the frequency of the A allele of the -1145A/G polymorphism were higher in patients with positive skin prick tests for moulds than in patients without reactivity to this antigen (P<0.002). In addition, we found that patients with homozygous genotype (GG) of the -1359G/T polymorphism had marginally lower percentage of positive skin prick tests compared to the other genotypes (P<0.029). Our study supports the idea that CD14 gene variants may act as disease modifiers of IgE-mediated allergic diseases.

Links

GP310/03/D193, research and development project
Name: Úloha polymorfizmů v genech pro receptory CD14 a TLR4 u atopických nemocí v české populaci
Investor: Czech Science Foundation, The role of polymorphisms in the CD14 and TLR4 genes in atopic diseases in the Czech population
MSM 141100002, plan (intention)
Name: Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular pathophysiology of multigene diseases