SALZER, Ulrich, Andrea MAUL-PAVICIC, Charlotte CUNNINGHMA-RUNDLES, Simon URSCHEL, Berd BELOHRADSKY, Jiří LITZMAN, Are HOLM, José Luis FRANCO, Alessandro PLEBANI, Lennart HAMMARSTROM, Andrea SKRABL, Wolfgang SCHWINGER a Bodo GRIMBACHER. ICOS deficiency in patients with common variable immunodeficiency. Clin Immunol. roč. 113, č. 3, s. 234-240, 8 s. ISSN 1521-6616. 2004.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název ICOS deficiency in patients with common variable immunodeficiency
Název česky Deficit ICOS u pacientů s běžným variabilním imunodeficitem
Autoři SALZER, Ulrich (276 Německo), Andrea MAUL-PAVICIC (276 Německo), Charlotte CUNNINGHMA-RUNDLES (840 Spojené státy), Simon URSCHEL (276 Německo), Berd BELOHRADSKY (276 Německo), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, garant), Are HOLM (276 Německo), José Luis FRANCO (170 Kolumbie), Alessandro PLEBANI (380 Itálie), Lennart HAMMARSTROM (752 Švédsko), Andrea SKRABL (40 Rakousko), Wolfgang SCHWINGER (276 Německo) a Bodo GRIMBACHER (276 Německo).
Vydání Clin Immunol, 2004, 1521-6616.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30102 Immunology
Stát vydavatele Švédsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.034
Kód RIV RIV/00216224:14110/04:00030933
Organizační jednotka Lékařská fakulta
UT WoS 000224975700004
Klíčová slova anglicky CVID; ICOS; Immunodeficiency
Štítky CVID, ICOS, immunodeficiency
Změnil Změnil: prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc., učo 403. Změněno: 2. 4. 2010 08:13.
Anotace
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent clinically significant primary antibody deficiency in man, predisposing to recurrent bacterial infections. Recently, we showed that the homozygous loss of the inducible costimulator (ICOS) on activated T cells may result in an adult onset form of CVID with autosomal recessive inheritance (AR-CVID). We screened 181 sporadic CVID patients and 13 CVID patients from nine families with AR-CVID for mutations in ICOS by genomic DNA sequencing. In the AR-CVID families, the genomic integrity of the ligand for ICOS (ICOS-L) was also evaluated. In two of the nine AR-CVID families, we identified five individuals with ICOS deficiency, carrying the identical large genomic deletion of ICOS as previously described. In the remaining seven AR-CVID families, we subsequently sequenced the coding region of the ICOS ligand but found no mutations. The incidence of ICOS deficiency among patients with CVID is less than 5%. Worldwide, there are now a total of nine patients diagnosed with ICOS deficiency most likely due to a common founder. ICOS-L deficiency could not be identified in families with AR-CVID
Anotace česky
Výskyt mutace genu ICOS u pacientů s běžným variabilním imunodeficitem.
VytisknoutZobrazeno: 28. 3. 2024 09:01