RAUDENSKÁ, Martina, Ivo PAPOUŠEK and Karel CHROUST. Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes). In X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova univerzita, 2006, p. 88-89, 1 pp. ISBN 80-210-3942-6. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@inproceedings{629824, author = {Raudenská, Martina and Papoušek, Ivo and Chroust, Karel}, address = {Brno}, booktitle = {X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů}, keywords = {LQTS; SSCP; TGGE; Screening}, language = {cze}, location = {Brno}, isbn = {80-210-3942-6}, pages = {88-89}, publisher = {Masarykova univerzita}, title = {Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS}, year = {2006} }
TY - JOUR ID - 629824 AU - Raudenská, Martina - Papoušek, Ivo - Chroust, Karel PY - 2006 TI - Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS PB - Masarykova univerzita CY - Brno SN - 8021039426 KW - LQTS KW - SSCP KW - TGGE KW - Screening N2 - Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní. ER -
RAUDENSKÁ, Martina, Ivo PAPOUŠEK and Karel CHROUST. Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes). In \textit{X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů}. Brno: Masarykova univerzita, 2006, p.~88-89, 1 pp. ISBN~80-210-3942-6.
|