RAUDENSKÁ, Martina, Ivo PAPOUŠEK and Karel CHROUST. Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes). In X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů. Brno: Masarykova univerzita, 2006, p. 88-89, 1 pp. ISBN 80-210-3942-6.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
Name in Czech Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
Name (in English) Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes
Authors RAUDENSKÁ, Martina (203 Czech Republic), Ivo PAPOUŠEK (203 Czech Republic) and Karel CHROUST (203 Czech Republic, guarantor).
Edition Brno, X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů, p. 88-89, 1 pp. 2006.
Publisher Masarykova univerzita
Other information
Original language Czech
Type of outcome Proceedings paper
Field of Study Genetics and molecular biology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14310/06:00016651
Organization unit Faculty of Science
ISBN 80-210-3942-6
Keywords in English LQTS; SSCP; TGGE; Screening
Tags LQTS, screening, SSCP, TGGE
Changed by Changed by: Mgr. Martina Raudenská, Ph.D., učo 42700. Changed: 23/2/2006 22:27.
Abstract
Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.
Abstract (in English)
Fourty seven pairs of the primers which cover the coding region of the genes SCN5A and KCND3 were designed. We optimized the conditions of PCR and SSCP for all analyzed fragments and TGGE for all the fragments of the gene KCND3 and the exon 2 and 28-3 of gene SCN5A. We screened the gene SCN5A of 65 patients, the gene KCND3 of 25 patients suspicious of LQTS. No mutation leading to LQTS was found. We found two SNPs in our file of patients at the position 5457 (exon 28) and 87 (exon 2) from the beginning of coding sequence of the gene SCN5A. Both SNPs are synonymous.
Links
MSM0021622415, plan (intention)Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
PrintDisplayed: 4/10/2024 12:26