V originále
Nitric oxide (NO) is an important mediator of physiologic and pathologic processes in the airways. On this basis, we hypothesised that polymorphisms in the NOS3 gene could be associated with the disease process.Two promoter variants (-786C/T and -691C/T) were examined in a Caucasian Czech population of allergic patients [n=671, with a subgroup of asthmatics (n=305)] and healthy controls (n=334) using PCR-RFLP analyses. NOS3 -786C/T and -691C/T were not associated with allergic diseases or asthma. However, the 786 variant was significantly associated with asthma in men (p < 0.01, Pcorr < 0.05) but not in women. NOS3 -691C/T was found to be in strong linkage disequilibrium with -786C/T, and the distribution of combined genotypes was marginally different between the asthmatic and control men. Our results suggest that NOS3 gene variants may be one of the factors that participate in the pathogenesis of asthma in men.
In Czech
Oxid dusnatý(NO) je důležitým mediátorem fyziologických a patologických procesů v dýchacích cestách. Předpokládali jsme, že polymorfizmy v genu pro NOS3 mohou být asociovány s procesem onemocnění. Dvě promotorové varianty(-786C/T and -691C/T) byly analyzovány v české populaci pacientů s alergickým onemocnění [n=671, se subskupinou astmatiků (n=305)] a zdravých kontrol(n=334)pomocí PCR-RFLP analýzy. I když NOS3 -786C/T a -691C/T nebyly asociovány s alergickým onemocněním nebo astmatem, C alela v pozici -786 byla signifikantně asociována s výskytem astmatu u mužů;(p < 0.01, Pcorr < 0.05), ale ne u žen. NOS3 -691C/T polymorfizmus byl v silné vazebné nerovnováze s -786C/T a distribuce kombinovaných genotypů byla marginálně rozdílná mezi astmatickými a zdravými muži. Naše výsledky naznačují, že polymorfizmy v genu pro NOS3 mohou být jedním z faktorů podílejících se na patogeneze astmatu u mužů.