Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.

HYÁNEK, Josef, Tomáš FREIBERGER, Hana GROMBIŘÍKOVÁ, Viera KUHROVÁ a Martiníková VĚRA. Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky. Česko-slovenská pediatrie. 2005, roč. 60, č. 6, s. 349-353. ISSN 0069-2328.

Základní údaje

• Originální název: Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
• Název česky: Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 u sedmileté dívky.
• Název anglicky: Homozygous familial defective apo B-100 in seven years old girl.
• Autoři: HYÁNEK, Josef (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant), Hana GROMBIŘÍKOVÁ (203 Česká republika), Viera KUHROVÁ (203 Česká republika) a Martiníková VĚRA (203 Česká republika).
• Vydání: Česko-slovenská pediatrie, 2005, 0069-2328.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/05:00031490
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: familial defective apolipoprotein B-100; hypercholesterolemia; statins in children
• Štítky: familial defective apolipoprotein B-100, hypercholesterolemia, statins in children
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.

Anotace anglicky

The first case of child with homozygous familial defective apolipoprotein B-100 (FDB) in the Czech Republic is presented. Both parents are FDB heterozygotes with high risk of premature cardiovascular disease. Affected girl is symptom free but total choleterol level reached 11.7 mmol/l. Hypolipidemic statin therapy was started in prepubertal period.