V originále
Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v intracelulární regulaci tvorby reaktivních metabolitů kyslíku a pozdních produktů neenzymatické glykace při hyperglykémii jasnými funkčními kandidáty. Poškození DNA prostřednictvím ROS vzniklých v důsledku hyperglykémie aktivuje reparační mechanizmus, jehož součástí jsou i enzymy poly-(ADP-ribóza) polymeráza (PARP), superoxiddismutáza (SOD), kataláza (CAT) a glutathionperoxidáza (GPx). Cílem studie bylo na úrovni (i) jednotlivých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) a (ii) haplotypů studovat možnou asociaci genetické variability v genech pro PARP, SOD, CAT a GPx s přítomností diabetické nefropatie u diabetiků 2. typu.
In English
Diabetic nephropathy (DN) develops as a result of hemodynamic and metabolic changes accompanying diabetes. Hyperglycemia-induced overproduction of reactive oxygen species (ROS) is an important pathogenic determinant of DN. (In)efficient cellular protection by antioxidant enzymes is reflected in the overall extent of oxidative damage. Genetic variability in genes encoding antioxidant enzymes belong to functional candidates potentially modulating susceptibility to DN. Subsequently, oxidative DNA damage due to ROS overproduction activates DNA reparation. Unfortunately, this further aggravates cellular dysfunction/damage due to consumption of energy substrates and metabolic cofactors. The aim of the study was to investigate relationship between genetic variability in genes encoding poly-(ADP-ribose) polymerase (ADPRT), manganese superoxide dismutase (SOD2), catalase (CAT), glutathion peroxidase (GPx) and susceptibility to DN.