J 2004

Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL et. al.

Basic information

Original name

Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

Name in Czech

Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.

Authors

PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR and P. SZEPETOWSKI

Edition

Epilepsia, 2004, 0013-9580

Other information

Language

English

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30000 3. Medical and Health Sciences

Country of publisher

Belgium

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 3.329

Organization unit

Faculty of Medicine

UT WoS

000220796800011

Keywords in English

Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Změněno: 15/6/2006 16:02, prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.

Abstract

V originále

Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

In Czech

Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.