PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR and P. SZEPETOWSKI. Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes. Epilepsia. 2004, vol. 45, No 4, p. 384-390. ISSN 0013-9580.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
Name in Czech Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Authors PEREIRA, S., P. ROLL, Jitka KŘÍŽOVÁ, P. GENTON, Milan BRÁZDIL, Robert KUBA, P. CAU, Ivan REKTOR and P. SZEPETOWSKI.
Edition Epilepsia, 2004, 0013-9580.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher Belgium
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 3.329
Organization unit Faculty of Medicine
UT WoS 000220796800011
Keywords in English Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Tags Benign Neonatal Convulsions, Epileptic Phenotypes, Novel Mutation
Changed by Changed by: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., učo 2042. Changed: 15/6/2006 16:02.
Abstract
Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
Abstract (in Czech)
Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
PrintDisplayed: 7/5/2024 01:45